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Article : Imprimé
La question de la transmission familiale d'un diabète, de type 1 ou 2, est régulièrement posée par un nouveau patient à son médecin. Réponse nuancée (RA)Article : Électronique
La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]Article : Imprimé
J. Andoni Urtizberea, Coordinateur |Ce dossier contient : - Notions de base sur la thérapie génique du point de vue des acides nucléiques et applications dans une maladie pédiatrique: la dystrophie musculaire de Duchenne. Isabelle Richard - Thérapie génique dans l'amyotrophie s[...]Article : Imprimé
Sylvain Missonnier ; Sylvain Moutier ; Marcela Gargiulo ; Elodie Schaerer ; Marc Dommergues ; Delphine Héron ; Alexandra Durr |Article scientifique. La réalisation d’un diagnostic prénatal et par conséquent une possible interruption médicale de grossesse pour motif fœtal est réglementairement soumise à une décision collégiale, lié au Centre pluridisciplinaires de diag[...]Article : Imprimé
Cette maladie génétique vasculaire rare se limite le plus souvent, chez les jeunes, à des épistaxis spontanées. De nouvelles perspectives thérapeutiques s'ouvrent avec le développement des traitements antiangiogéniques (RA)Article : Imprimé
Jean-Benoît ARLET, Auteur |Ce dossier contient les articles suivants : - Epidémiologie de la drépanocytose en France et dans le monde - Gouvernance sanitaire et géopolitique de la drépanocytose - Drépanocytose : d'une maladie pédiatrique à une maladie de l'adulte - [...]Article : Imprimé
L’autorisation du dépistage préconceptionnel en population générale a été discutée lors des dernières lois de bioéthique. Il permettrait à tout couple ayant un projet de grossesse d’accéder, sur une base volontaire, à son risque de transmettre u[...]Article : Électronique
Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche en plein développement[...]Article : Imprimé
Marie-Hélène BOUCAND, Auteur |L'incertitude dans le soin est une dimension complexe à aborder. Dans et article, Marie-Hélène Boucand s'intéresse au retentissement des maladies rares génétiques dans le champs médical. Atteinte d'une maladie rare, elle a consacré un livre à ce[...]Article : Électronique
Reportage au centre d'investigation clinique et le centre de référence des maladies rares des Quinze-Vingts qui sont devenus une référence dans la prise en charge des maladies génétiques neuro-rétiniennes et de la maculaArticle : Imprimé
Ludivine ELIAHOU, Auteur ; Olivier MILLLERON, Auteur ; Guillaume JONDEAU, Auteur |Toujours y penser devant un anévrisme ou une dissection de l'aorte chez un sujet jeune, en l'absence d'hypertension artérielle et devant une ectopie du cristallin, car sa prise en charge maintenant standardisée a permis une augmentation de l'esp[...]Article : Électronique
A l'Institut des maladies génétiques de l'hôpital Necker (Paris), une équipe de rechercher Inserm s'apprête à tester un traitement innovant développé pour une maladie génétique de la peau, aussi rare que sévère, qui ne bénéficie à ce jour d'aucu[...]Article : Imprimé
Benjamin SUBRAN, Auteur ; Clémence MONTAGNER, Auteur ; Jonathan LONDON, Auteur ; et al., Auteur |Une maladie à évoquer devant une cardiopathie hypertrophique ou une insuffisance rénale inexpliquée, des AVC précoces ou des douleurs des extrémités, aussi bien chez l'homme que la femme. (R.A)Article : Imprimé
Yann NGUYEN, Auteur ; Yann STIRNEMANN, Auteur ; Nadia BELMATOUG, Auteur |Cette maladie de présentation très hétérogène associe cytopénies, hépatosplénomégalie et atteinte osseuse, avec des formes très peu symptomatiques ou au contraire sévères. Le diagnostic est souvent fait avec retard alors qu'il faut débuter le tr[...]Imprimé
Les sucres et leur métabolisme, les maladies liées aux sucres, l'obésitéImprimé
Tout commence sur une plage, quand Anne-Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline...(RA)Imprimé
Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique. Les maladies rares sont d'identification récente. Elles touchent plus de 2 [...]Imprimé
Simone KORFF-SAUSSE, Directeur de publication ; Marco Araneda Maureira, Directeur de publication | Erès | Connaissances de l'éducation | 2017Issues du 11e séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap, ces contributions portent sur les caractéristiques identitaires des personnes handicapées, partagées entre la normalité et la marginalité, les institutions spé[...]Article : Imprimé
Marie-Hélène BOUCAND, Auteur |Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées "maladies orphelines" elles évoquent le désintérêt, sinon l'abandon, de la communauté scientifique et de l'industrie pharmaceutique. Elles sont nombreuse[...]Article : Imprimé
Ce dossier contient : - Fratrie et migration : le plus un de la culture - Collaboration systémique avec les fratries en psychiatrie adulte - Handicap et fratrie : entre dette et ressources, un chemin vers l'autonomie - Fratrie et placement :[...]Article : Électronique
Marie GODET, Auteur ; Christophe LENCLUD, Auteur |La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : sa prévalence est de 1 personne sur 1 900 en 2013. Elle entraîne régulièrement des crises vaso-occlusives (CVO) extrêmement douloureuses ou des complications vitales que l'i[...]Imprimé
Symptomatologie, diagnostic, suivi et prise en charge ; évolutions et prises en charges en fonction des âges ; accompagnements et travail des professionnels ; symptomatologie et suivi médical de la trisomie 21 au cours des différentes étapes de [...]Article : Électronique
Cette recherche qualitative vise comprendre les façons de vivre d'une personne atteinte par la DM1 (dystrophie myotonique du type 1) en observant les limites de son corps et les stratégies d'adaptation développées.Article : Électronique
Cécile Martinat tente de comprendre les maladies génétiques rares et de trouver des molécules pour les soignerArticle : Imprimé
- Le couple face à la maladie de l'enfant - La parentalité à l'épreuve du handicap - Génétique et systémie - Les parents face à la douleur chronique de leur enfant - Place des parents dans la prise en charge de l'enfant atteint de cancer - L'hôp[...]Article : Imprimé
L'anomalie génétique à l'origine de cette maladie a pu être corrigée grâce à la technique CRISPR qui reprogramme un virus pour acheminer un médicament.(R.A.)Article : Imprimé
Marie DUCLOY, Auteur ; Anne-Claude TABET, Auteur ; Manuel BOUVARD, Auteur |Vidéo
Richard GLATZER, Monteur ; Wash WESTMORELAND | 2015Mariée et mère de 3 grands enfants, A. Howland est professeur de linguistique. Mais lorsqu'on lui diagnostique les premiers signes de la maladie d'Alzheimer, les liens entre Alice et sa famille sont mis à rude épreuve. Son combat pour rester ell[...]Imprimé
L'impact de la maladie chronique sur l'enfant et l'adolescent est envisagée dans ses multiples dimensions, ses modalités de prise en charge, depuis l'annonce du diagnostic en passant par l'éducation thérapeutique, le suivi à l'adolescence jusqu'[...]Article : Imprimé
Panorama des maladies, les maladies génétiques du métabolisme du surfactant, mise en place d'une ventilation au long cours chez l'enfant, l'association française des pneumopathies interstitielles de l'enfant, les espaces de parolesArticle : Électronique
Les patients atteints de ce syndrome doivent se soumettre à un suivi strict, à un traitement à vie et à l'adaptation de leur mode de vieArticle : Imprimé
La maladie, les symptômes, le diagnostic et le traitementArticle : Imprimé
La qualité de l'accompagnement de l'adolescent drépanocytaire et de sa famille en service pédiatrique est déterminante lors de la période de transition vers le service d'adultesArticle : Imprimé
Les enjeux philosophiques et éthiques, le parcours de santé de l'enfant en cas de maladie génétique, le repérage des enfants à risque de handicap en néonatologie, l'annonce du handicap, la prise en charge des nouveau-nés à risque de vulnérabilit[...]Article : Imprimé
Article : Imprimé
La complexité des symptômes et des comportementsArticle : Imprimé
Dépistage, prise en charge de la douleur, suivi et éducation thérapeutiqueArticle : Électronique
Les complications pouvant survenir pendant une grossesse médicalement assistée mais aussi qui peuvent affecter l’enfant lui-même, le rendant susceptible d’être victime de malformations, d’affections génétiques, voire d’autisme [se connecter p[...]Article : Imprimé
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Article : Électronique
Alice DE LA BRIERE, Auteur |Le rôle de l'infirmièreImprimé
INSTITUT NATIONAL DU CANCER, Auteur ; LIGUE CONTRE LE CANCER, Auteur ; APTEPF, Auteur | Institut National du Cancer | Guides patients | 2011Risques de la maladie, son origine, mode de transmission, examens de surveillance ; les traitements : buts, déroulements et effets secondaires ; les conséquences de la maladie sur la vie quotidienneVidéo
Les liens entre un médecin et son patient, un adolescent atteint d'une maladie qui l'empêche de s'exposer à la lumière ; la force et la lucidité qui s'échappent des enfants gravement malades sont parfaitement écrites, décrites, reproduites..Article : Électronique
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Ce livre très illustré aborde le rôle de l'infirmière dans la croissance, l'alimentation de l'enfant et dans les différents troubles des grandes fonctions (il y un exposé complet de l'examen physique en pédiatrie et des soins à l'hôpital...)Imprimé
Quelles sont les disciplines contributives à la santé publique ? Quelles sont les principales maladies et les grandes questions qu'elle est amener à traiter ? Quelle politique mise en oeuvre ? Quels enjeux ? Quels Défis ?Article : Imprimé
Article : Imprimé
Dominique DENIS, Auteur |La prise en charge est complexe et doit être personnalisée à chaque patient ; elle exige une réelle expertise soignante pluridisciplinaire et une formation spécifiqueArticle : Imprimé
Article : Électronique
Corinne DONCQUE, Auteur |L'aide-soignante joue un rôle de soutien et d'information des patients, veille au respect du régime et est attentive au soulagement de la douleur